Автор: ЕЕ Тальникова · 2014 · Цитируется: 1 — Термин «прогерия» был введен Dr. Hastings Gilford,который изучил клинико-морфологические признаки этой патологии.HGPS вызван спорадической аутосомно-доминантной ...
Самые редкие заболевания мира
Прогерия — не наследственное заболевание, а случайное изменение в генах. Некоторые исследователи допускают возможность передачи этой патологии от здорового родителя к ребёнку. Это происходит, если родитель — бессимптомный носитель генетической мутации в некоторых клетках (мозаицизм). Эту мутацию и наследует ребёнок.
Следует отметить, что заболевания, характерные для нормального процесса старения (катаракта, опухоли, сахарный диабет), встречаются при прогерии крайне редко. Прогноз для жизни неблагоприятный: продолжительность жизни колеблется от 7 до 28 лет, в среднем составляя 12-13,5 года [1, 4, 5, 7, 10].
Прослушать это сообщениеПриостановить
30 сент. 2016 г. — Чем вызвано заболевание? Причина детской прогерии — мутации гена LMNA, кодирующего белки, из которых выстроен особый слой оболочки клеточного ...
Автор: СР Утц · 2014 · Цитируется: 4 — HGPS вызван спорадической аутосомно-доми-нантной мутацией в гене LMNA ... Прогерия взрослых (син.: синдром Вернера) наследуется по аутосомно-рецессивному ...
11 янв. 2021 г. — Она вызвана тем, что один из белков ядерного «скелета» — ламин А — получается длиннее положенного и из-за этого застревает в мембране клеточных ...
Автор: АН Магомедова · 2018 — Классическая прогерия обычно вызвана спорадической аутосомно-доминантной мутацией (за исключением уникального наследуемого вида, такого как синдром Вернера).
3 июл. 2021 г. — Прогерия – редкое генетическое заболевание, выражается в ускоренном старении организма с соответствующими «старческими» изменениями и ...
7 апр. 2023 г. — Выделяют две формы прогерии: детскую — синдром Хатчинсона-Гилфорда (HGPS) и взрослую — синдром Вернера. Детская прогерия вызвана случайной ...
16 мая 2023 г. — Но он вызван дефектом в другом гене, который отвечает за производство белка WRN. Мутация передаётся по наследству аутосомно-рецессивным ...
31 окт. 2019 г. — Детская прогерия вызвана спорадической аутосомно-доминантной мутацией в гене LMNA. Патогенетического лечения и профилактики детской прогерии ...