AllFAQ
Автор вопроса: Екатерина Савинова
Опубликовано: 23/11/2023

Что такое фенилкетонурия простыми словами?

У нас есть 24 ответов на вопрос Что такое фенилкетонурия простыми словами? Вероятно, этого будет достаточно, чтобы ваш вопрос получил ответ.

Можно ли вылечить фенилкетонурия?

Болезнь фенилкетонурия особенная тем, что ее можно вылечить и практически полностью устранить симптомы, в том случае, если она диагностирована до или сразу после рождения. Правильное лечение заболевания предотвращает накопление фенилаланина в головном мозге и тканях.

Как проявляется болезнь фенилкетонурия?

Симптомы и признаки фенилкетонурии

Что поражается при фенилкетонурии?

Фенилкетонурия — наследственная аминоацидопатия, связанная с нарушением метаболизма фенилаланина, в результате мутационной блокады ферментов приводящая к стойкой хронической интоксикации и поражению ЦНС c выраженным снижением интеллекта и неврологическим дефицитом [1, 2].

Каком возрасте у больного появляются признаки фенилкетонурии?

В возрасте от 2—4 месяцев у больных появляются такие симптомы, как вялость, судороги, гиперрефлексия, «мышиный» запах пота и мочи или «запах волка», экзема.

Что является причиной фенилкетонурии?

Причина заболевания связана с нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, приводящим к повышению ее уровня в крови, тканях и биологических жидкостях. Избыток фенилаланина токсичен для нервной системы и при длительном воздействии вызывает в ней необратимые дегенеративные изменения.

Чем опасна фенилкетонурия?

Организм таких людей не усваивает одну из аминокислот белка — фенилаланин. Вещество постепенно накапливается, отравляет центральную нервную систему и снижает IQ. Если вовремя не выявить заболевание и не начать лечение, фенилкетонурия может привести к тяжелым нарушениям умственного развития, вплоть до идиотии.

Что едят люди с фенилкетонурией?

Допустимые в диете натуральные продукты, такие как женское молоко, детские молочные смеси (для детей в возрасте до 1 года), овощи и фрукты, а также отдельные продукты с низким содержанием белка вводят в рацион больного с учетом содержащегося в них фенилаланина.

Что за диагноз фенилкетонурия?

Фенилкетонурия ― это врожденная, генетическая патология, подразумевающая нарушения гидроксилирования фенилаланина. Характеризуется накоплением в организме аминокислоты и продуктов ее метаболизма, что ведет к тяжелым поражениям центральной нервной системы. Впервые заболевание было описано норвежским врачом И.

Сколько живут при фенилкетонурии?

6—12 мес.

Что такое фенилкетонурия простыми словами? Ответы пользователей

Отвечает Ильшат Санников

Фенилкетонурия (болезнь Феллинга, фенилпировиноградная олигофрения) – врожденная, генетически обусловленная патология, характеризующаяся нарушением гидроксилирования фенилаланина, накоплением аминокислоты и ее метаболитов в физиологических жидкостях и тканях с последующим тяжелым поражением ЦНС.

Отвечает Ксения Дарлин

Фенилкетонурия, также называемая ФКУ, - это редкое наследственное заболевание, которое приводит к накоплению в организме аминокислоты фенилаланина.

Отвечает Александр Тихомиров

31 янв. 2021 г. — Фенилкетонурия — это редкое наследственное заболевание, при котором у ребёнка не усваивается аминокислота фенилаланин. Она остаётся в крови и ...

Отвечает Владимир Лушкин

Фенилкетонурия ― это врожденная, генетическая патология, подразумевающая нарушения гидроксилирования фенилаланина. Характеризуется накоплением в организме ...

Отвечает Катерина Клэп

ФКУ возникает как последствие, когда одна из нескольких мутаций гена приводит к недостаточности или отсутствию фенилаланингидроксилазы, вслседствие чего ...Не найдено: словами? ‎| Нужно включить: словами?

Отвечает Юлия Хайруллина

Фенилкетонурия (либо ФКУ) — это наследственное, редко встречающееся заболевание, которое проявляется в нарушении обмена аминокислот.

Отвечает Лев Габитов

Фенилкетонурия — генетическая патология с аутосомно-рецессивным характером наследования. Чаще всего болезнь Феллинга возникает при мутации гена, который ...

Отвечает Ольга Захарова

Фенилкетонурия (ФКУ) – достаточно тяжелое наследственное заболевание, при котором нарушение обмена аминокислот приводит к их накоплению в клетках организма.

Отвечает Наталья Невская

28 февр. 2023 г. — ... простыми словами, выжигается мозг. Происходит невосполнимый урон для центральной нервной системы, для головного мозга. После чего они ...

Что такое фенилкетонурия простыми словами? Видео-ответы

Фенилкетонурия: симптомы, причины и лечение. Беременность при фенилкетонурии

Про первые признаки и симптомы фенилкетонурии у детей и взрослых, подробно про причины и лечение болезни, а также ...

Фенилкетонурия - причины, симптомы, диагностика, лечение

Ролик не претендует на замену учебника, лекций и статей. Есть какие-то конструктивные комментарии, пожелания, ...

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Фенилкетонурия — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма ...

Диагноз: фенилкетонурия | Доктор что это?

Фенилкетонурия – это довольно редкое наследственное заболевание, которое характеризируется нарушением ...

Фенилкетонурия (патогенез, этиология, лечение) | Биохимия

Сегодня мы рассмотрим какие биохимические нарушения стоят за развитием классической и вариантной форм ...