Автор: ТВ Воробьева · 2007 · Цитируется: 5 — Чистая 45, Х-моносомия встречается только у 50—60% больных с СШТ, в 13% обнаруживается кариотип 45, ХО/46, XX. Для больных с СШТ характерен женский фенотип ...
Синдром Шерешевского- Тернера - это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом. Кариотип таких женщин наиболее часто представлен 45 Х0, либо мозаичный вариант - 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 ХY.
На 11–14 неделе беременности женщина проходит первый пренатальный скрининг. Он состоит из УЗИ и анализа крови. Это самый важный этап. Если в ходе него врачи выявят тяжелые аномалии плода, то у будущих родителей в запасе достаточно времени для решения вопроса о сохранении беременности.
Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребёнка с синдромом Шерешевского — Тёрнера, — следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Шерешевского — Тёрнера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).
Некоторые хрома- тиннегативные лица могут быть мозаиками 45, ХО/ 46, ХУ и 45, ХО/46, XX. Чистая 45, Х-моносомия встречается только у 50—60% больных с СШТ, в 13% обнаруживается кариотип 45, ХО/46, XX. Для больных с СШТ характерен женский фенотип, низкий рост.
При этом синдром Шерешевского-Тёрнера – выпадение одной из половых хромосом или моносомия по половым хромосомам — является вообще единственным жизнеспособным ...
Синдром Шерешевского-Тернера – это хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы. В среднем данное заболевание встречается с ...
Синдром Шерешевского- Тернера - это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из ...
Синдром Шерешевского-Тернера – хромосомное нарушение, связанное с моносомией по Х-хромосоме, приводящее к появлению женского фенотипа; встречается с ...
В основе развития синдрома Шерешевского-Тёрнера лежит структурная или количественная аномалия Х-хромосомы. Более чем в 60% случаев наблюдается полная моносомия ...
(Моносомия Х; Дисгенезия гонад) При Синдром Шерешевского — Тёрнера - Википедия девочки рождаются с одной или двумя частично или полностью отсутствующей Х-хромосомой.
24 июл. 2019 г. — Моносомия относится к генетическим аномалиям, для которых характерно изменение кариотипа. В норме у человека определяется 23 хромосомы, ...
8 февр. 2023 г. — Моносомия X (45,X). Это состояние, при котором у женщины отсутствует одна из двух ее Х-хромосом. · Структурные аномалии. Это состояние, при ...