AllFAQ
Автор вопроса: Николай Кузьмичев
Опубликовано: 23/11/2023

Что такое женский синдром 46 XY?

У нас есть 25 ответов на вопрос Что такое женский синдром 46 XY? Вероятно, этого будет достаточно, чтобы ваш вопрос получил ответ.
Отвечает Алексей Качерович

При Синдром Свайера - Википедия половой бугорок формируется как клитор, половые складки — как половые губы [1][2]. Таким образом, несмотря на мужской кариотип 46 XY, наружные и внутренние половые органы плода формируются женскими.

Что такое инверсия пола?

Инверсией пола называется состояние, при котором человек имеет генотип одного пола, а фенотип (строение половых органов, внешние признаки) – другого. У одного из 20 тысяч новорожденных мальчиков встречается синдром Де ля Шаппеля, в соответствии с современной терминологией – ХХ-тестикулярная форма НФП.

Что такое 46 хромосом?

Нормой является наличие 46 хромосом, из которых 22 пары (44 хромосомы) одинаковые у мужчин и женщин. Только одна пара – половые хромосомы, у них различные. У мужчин это хромосомы XY, у женщин – ХХ (нормальный мужской кариотип 46,XY, женский – 46,ХХ).

Что такое гонад женщин?

Гона́ды (половые железы, репродуктивные железы) — органы животных, продуцирующие половые клетки — гаметы. Женские гонады называются яичниками, мужские — семенниками. Гонады также обладают эндокринной активностью, вырабатывая половые гормоны — андрогены и эстрогены.

Кто имеет 46 хромосом?

Нормой является наличие 46 хромосом, из которых 22 пары (44 хромосомы) одинаковые у мужчин и женщин. Только одна пара – половые хромосомы, у них различные. У мужчин это хромосомы XY, у женщин – ХХ (нормальный мужской кариотип 46,XY, женский – 46,ХХ).

Какой кариотип у здоровой женщины?

Первые 22 пары называются аутосомами и они определяют передачу большинства наследственных признаков, последняя пара представлена хромосомами Х и Y, которые определяют пол человека. Нормальный кариотип: у женщин: 46,ХХ; у мужчин: 46,ХУ.

Что такое синдром Свайера?

Синдром Свайера (англ. Swyer syndrome), XY дисгенезия гонад, женская гонадальная дисгенезия (англ. XY female gonadal dysgenesis) — генетическое нарушение, вариант гипогонадизма с кариотипом 46 XY. При синдроме Свайера наблюдается полная или «чистая» дисгенезия тестикул, формируется женский фенотип при мужском генотипе.

Что такое чистая форма дисгенезии гонад?

Чистая форма дисгенезии гонад - редкая форма патологии, не связанная с изменениями кариотипа, отсутствием соматических уродств и задержки роста. Для этой формы заболевания характерен интерсексуальный тип телосложения, недоразвитие вторичных половых признаков. Причины возникновения чистой дисгенезии гонад не известны.

Что такое Дисгенезия Гонад?

Это аномальное развитие гонад у зародыша, в котором репродуктивная ткань заменена нефункциональной волокнистой тканью, называемой «гонадный тяж». Такое состояние являются формой аплазии, приводящей к гормональной недостаточности, которая проявляется в виде полового инфантилизма и бесплодия.

Что такое кариотип 46 XY?

Для мужчин нормальным считается кариотип 46,XY. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе X и Y хромосома. Для женщин нормальным считается кариотип 46,XX. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе две X хромосомы.

Что такое синдром Тёрнера?

Синдром Шерешевского- Тернера - это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом. Кариотип таких женщин наиболее часто представлен 45 Х0, либо мозаичный вариант - 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 ХY.

Что такое женский синдром 46 XY? Ответы пользователей

Отвечает Катерина Дёмина

Наличие женского фенотипа при нормальном мужском кариотипе характеризует XY-инверсию пола. Наиболее частой причиной данного нарушения формирования пола является ...

Отвечает Антон Долматов

Трисомия X - это аномалия половых хромосом с вариабельным фенотипом, вызванная наличием дополнительной X-хромосомы у женщин (47, XXX вместо 46, XX). Это ...

Отвечает Дмитрий Юртаев

Это 45X0 или классический вариант, когда кариотип представлен 45 хромосомами. Также достаточно часто встречается мозаичный тип, описываемый формулой 45Х0/46XX.

Отвечает Кирилл Бойков

... 46,XY). Эти люди, как правило, фенотипические женщины, которые могут обладать различными признаками синдрома Тернера. Они имеют повышенный риск ...

Отвечает Дмитрий Якубовский

25 мая 2020 г. — Хромосомная аномалия 47,XYY представляет собой синдром, который обычно наблюдается у пациентов с мужским фенотипом.

Отвечает Мария Винтонюк

Синдром Свайера – это нарушение формирования пола, характеризующееся кариотипом 46XY, врождённой дисгенезией гонад при первично сформированных прочих женских ...

Отвечает Артём Большаков

Синдром Свайера (тестикулярная феминизация — кариотип 46, XY). Отягощенный гинекологический анамнез (удаление гонад в 1993 г.). Узловой зоб, правосторонний ...

Отвечает Роман Чирков

Синдром Шерешевского- Тернера - это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из ...

Отвечает Дарья Бородулина

Автор: ИВ Копылова · 2018 · Цитируется: 3 — Известные случаи НФП 46,XY, ассоциированные с геном MAP3K1, отличаются различной клинической картиной, варьирующей от женского фенотипа с правильным ...

Что такое женский синдром 46 XY? Видео-ответы

Ведение пациентов с 46,XY нарушениями формирования пола

Докладчик: к.м.н., доцент, врач-сексолог, психотерапевт Выходцев С.В. (Северо-Западный ГМУ имени И.И. Мечникова, ...

Ведение пациентов с 46,XY нарушениями формирования пола

Проблемы сексуальной адаптации девушек и женщин снарушением формирования пола и кариотипом 46XY

Докладчик: врач - психиатр, сексолог, психотерапевт, д.м.н., профессор Федорова А.И. (Северо-Западный ГМУ имени И.И.

Проблемы сексуальной адаптации девушек и женщин снарушением формирования пола и кариотипом 46XY

Случай №15 Генетическая мутация кариотип 46XY 9ph №3

В данном случае описана ситуация семейного бесплодия в паре, где у мужчины выявлена мутация генома - 46 XY 9pH+.

Случай №15 Генетическая мутация кариотип 46XY 9ph №3

Мужчина с кариотипом 46,XX.Клинический разбор

Докладчик: к.м.н., доцент, врач-эндокринолог Иванов Н.В. (Северо-Западный ГМУ имени И.И. Мечникова, Санкт-Петербург) ...

Мужчина с кариотипом 46,XX.Клинический разбор

Что такое ИНТЕРСЕКС? Врач о ПОЛОВОМ развитии и вариациях. Биология пола и гендер. ПОДКАСТ

Что такое ИНТЕРСЕКС? Врач о ПОЛОВОМ развитии и вариациях. Биология пола и гендера. ПОДКАСТ СПАСИБО ЗА ...

Что такое ИНТЕРСЕКС? Врач о ПОЛОВОМ развитии и вариациях. Биология пола и гендер. ПОДКАСТ

Вопросы в тренде

Популярные вопросы