(AACAAT/A) в малой борозде ДНК и вызывает 40–85-уровневое структурное скру- ... моногенных заболеваний, вызывающих дисгенезию гонад у человека, а также откры-.
Дисгенезия гонад - это группа заболеваний, связанных с нарушениями эмбрионального развития половых желез в результате хромосомных (гоносомных) количественных или структурных аббераций, генных мутаций или влияния эмбриотоксических факторов. Это любое врожденное нарушение развития репродуктивной системы у мужчин или женщин. Размеры гонад значительно отстают от возрастной нормы, их морфологическая структура, эндокринная и генеративная функции неполноценны.
Чистая форма дисгенезии гонад - редкая форма патологии, не связанная с изменениями кариотипа, отсутствием соматических уродств и задержки роста. Для этой формы заболевания характерен интерсексуальный тип телосложения, недоразвитие вторичных половых признаков. Причины возникновения чистой дисгенезии гонад не известны.
Дисгенезия — это группа врожденных нарушений развития репродуктивной системы, в частности гонад. Дисгенезия характеризуется прогрессирующей потерей зародышевых клеток на развивающихся гонадах эмбриона, что приводит к недоразвитию половых желез, главным образом, состоящим из волокнистой ткани.
В отличие от болезни синдром не требует условий для реализации причины его вызвавшей, его патогенез отличается от патогенеза болезни или болезней, при которых он встречается. Между синдромом и болезнью существует тесная патогенетическая связь, но не этиологическая.
Синдром Свайера (англ. Swyer syndrome), XY дисгенезия гонад, женская гонадальная дисгенезия (англ. XY female gonadal dysgenesis) — генетическое нарушение, вариант гипогонадизма с кариотипом 46 XY. При синдроме Свайера наблюдается полная или «чистая» дисгенезия тестикул, формируется женский фенотип при мужском генотипе.
Это аномальное развитие гонад у зародыша, в котором репродуктивная ткань заменена нефункциональной волокнистой тканью, называемой «гонадный тяж». Такое состояние являются формой аплазии, приводящей к гормональной недостаточности, которая проявляется в виде полового инфантилизма и бесплодия.
У эмбриона на 3-4-й неделе развития (4 мм длины) на внутренней поверхности первичной почки образуется закладка гонады. Первичная гонада имеет недифференцированное строение. Половая дифференцировка индуцируется половыми хромосомами, поступающими в яйцеклетку в процессе оплодотворения.
Смешанная дисгенезия гонад является второй наиболее распространенной причиной НПР. НПР выявляют у 50 % детей с гипоспадией и односторонним или двусторонним.
Отсутствие полового развития является, как правило, следствием. Дисгенезии гонад из-за врожденного дефекта половых хромосом. Яичниковая ткань при этой ...
Автор: ЛК Дзеранова · 2003 · Цитируется: 3 — В случае дисгенезии гонад отсутствие заместительной гормональной терапии независимо от наличия стреков может повлечь за собой задержку полового развития, что ...
Автор: ДД ДЖУМАГУЛОВА · 2022 — Синдром Свайера-генетическое нарушение, вариант гипогонадизма с кариотипом 46 XY, при котором наблюдается полная или «чистая» дисгенезия тестикул, ...
Наиболее частой из известных причин «чистой» формы дисгенезии гонад Синдром Свайера - Википедия являются микроструктурные перестройки Y-хромосомы c утратой гена SRY (Sex-determining region Y), а также точковые мутации данного гена. У 10-15% больных с синдромом Свайера обнаруживают отсутствие локуса SRY.
Дисгенезия гонад относится к генетически обусловленным формам задержки полового развития (ЗПР) человека. Несмотря на редкую встречаемость в популяции, проблеме ...
Автор: АС Бахшян — Отсутствие полового развития является, как правило, следствием дисгенезии гонад из-за врожденного дефекта половых хромосом. Яичниковая ткань при этой патологии ...
Следует отметить, что у пациенток с синдромом Свайера, имеющих в кариотипе две X-хромосомы (неполная дисгенезия), могут присутствовать гипопластичные яичники, ...
Автор: НЮ Калинченко · 2020 — Нарушения формирования пола (НФП) - гетерогенная группа заболеваний, ассоциированных с несоответствием фенотипического, гонадного и хромосомного пола.