2 мар. 2015 г. — ... Синдром Свайера при 46ХY (чистая дисгенезия). Для больных с этим синдромом характерен женский фенотип — наружные и внутренние половые органы ...
Чистая форма дисгенезии гонад - редкая форма патологии, не связанная с изменениями кариотипа, отсутствием соматических уродств и задержки роста. Для этой формы заболевания характерен интерсексуальный тип телосложения, недоразвитие вторичных половых признаков. Причины возникновения чистой дисгенезии гонад не известны.
В отличие от болезни синдром не требует условий для реализации причины его вызвавшей, его патогенез отличается от патогенеза болезни или болезней, при которых он встречается. Между синдромом и болезнью существует тесная патогенетическая связь, но не этиологическая.
Кроме того, гонады являются железами внутренней секреции, вырабатывающими стероидные гормоны. Яичники производят эстрогены, прогестерон и слабые андрогены, семенники – андрогены, в перечне которых ведущая роль принадлежит тестостерону, и небольшое количество женских половых гормонов.
Классифицируют следующие виды хромосомных перестроек: делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую), а также дицентрические и кольцевые хромосомы.
Синдром Свайера (англ. Swyer syndrome), XY дисгенезия гонад, женская гонадальная дисгенезия (англ. XY female gonadal dysgenesis) — генетическое нарушение, вариант гипогонадизма с кариотипом 46 XY. При синдроме Свайера наблюдается полная или «чистая» дисгенезия тестикул, формируется женский фенотип при мужском генотипе.
Это аномальное развитие гонад у зародыша, в котором репродуктивная ткань заменена нефункциональной волокнистой тканью, называемой «гонадный тяж». Такое состояние являются формой аплазии, приводящей к гормональной недостаточности, которая проявляется в виде полового инфантилизма и бесплодия.
Инверсией пола называется состояние, при котором человек имеет генотип одного пола, а фенотип (строение половых органов, внешние признаки) – другого. У одного из 20 тысяч новорожденных мальчиков встречается синдром Де ля Шаппеля, в соответствии с современной терминологией – ХХ-тестикулярная форма НФП.
Следует отметить, что у пациенток с синдромом Свайера, имеющих в кариотипе две X-хромосомы (неполная дисгенезия), могут присутствовать гипопластичные яичники, ...
Синдром Свайера, известный также как чистая или полная дисгенезия гонад, представляет собой редкое врожденное состояние — нарушение полового развития, при ...
Автор: МШ МУКАШЕВ · 2022 — Синдром Свайера - это нарушение формирования пола, характеризующееся кариотипом 46XY, врожденной дисгенезией гонад при первично сформулированных прочих женских ...
Автор: ЛК Дзеранова · 2003 · Цитируется: 3 — Пазуха основной кости гиперпневматизирована. Клинический диагноз: "чистая" агенезия гонад; синдром Свайера. Под общим наркозом больной была произведена ...
Автор: ДД ДЖУМАГУЛОВА · 2022 — Синдром Свайера-генетическое нарушение, вариант гипогонадизма с кариотипом 46 XY, при котором наблюдается полная или «чистая» дисгенезия тестикул, ...
При синдроме Свайера наружные половые органы типично женского типа, есть нормально развитые влагалище, матка и фаллопиевы трубы, однако отсутствуют нормальные ...
Наиболее частой причиной данного нарушения формирования пола является синдром Свайера – это полная или «чистая» дисгенезия гонад при кариотипе 46,XY. Частота XY-дисгенезии гонад составляет 1 на 30000 человек.
23 дек. 2022 г. — У девочек с XY-хромосомами из-за синдрома Свайера отсутствуют функциональные яичники, и они подвержены риску развития редких форм рака с ранним ...
«Чистая» дисгенезия гонад (синдром Свайера) была впервые описана Sawyer в ... вызывают синдром Рейфенштейна. Этот синдром наследуется X-сцепленно, рецессивно ...