Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения ...
Лишняя хромосома в организме называется трисомией. При синдроме Дауна 21-я пара хромосом состоит из 3-х хромосом, что вызывает у людей характерные симптомы: плоская переносица, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо и затылок, а также отставание в развитии и сниженную сопротивляемость к инфекциям. Лишние хромосомы могут возникать вследствие изменения числа хромосом или больших перегруппировок.
Основной фактор – старение яйцеклеток, которые закладываются еще в период внутриутробного развития девочки и постепенно утрачивают способность к образованию генетически здорового плода. Также имеет значение возраст отца – до или после 45лет, когда вероятность рождения малыша с синдромом Дауна резко возрастает.
Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35 до 39 лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет.
Совершенно точно известно и доказано, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна несколько повышается у матерей старше 35 лет, особенно если это первая беременность. Однако почти 80 % детей с синдромом Дауна рождены у мам младше этого возраста, поскольку молодые женщины рожают чаще.
То есть при рисках развития синдрома Дауна необходимо провести пункцию через брюшную полость мамы (амниоцентез) для взятия клеток плаценты, амниотической жидкости или крови плода. Анализ этого материала позволяет установить хромосомный набор и диагностировать в 100% случаев хромосомные нарушения у плода.
У ребенка с синдромом Дауна широко расставленные глаза, имеющие монголоидный разрез, на радужке могут наблюдаться светлые пигментные пятна, часто присутствует эпикантус – вертикальная складка, расположенная между верхним и нижним веками, частично прикрывающаяся внутренний угол глазной щели.
20 мар. 2020 г. — ... хромосомы. Лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы: плоская переносица, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо и затылок ...
21 июн. 2022 г. — Синдром Дауна – это врожденная хромосомная аномалия, заключающаяся в наличии лишней хромосомы ... У человека 23 пары хромосом, таким образом, ...
22 мар. 2018 г. — Лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы: плоская переносица, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо и затылок, а также ...
Симптомы синдрома Дауна
В Западной Европе к «солнечным» людям, как называют обладателей лишней хромосомы, уже не относятся как к обузе, по достоинству оценив их качества эмпатов, ...
5 апр. 2023 г. — При синдроме Дауна кариотип отличается от нормального количеством хромосом: как правило, в 21-й паре появляется лишняя, третья, хромосома.
Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность: плоская переносица;; монголоидный разрез глаз, из-за которого патология имеет второе ...
Лишняя хромосома обнаруживается в 21 паре, в связи с чем этот синдром иногда называют «трисомией по 21-й хромосоме» (47, 21+). Выявлена связь частоты ...
21 мар. 2018 г. — Из школьного учебника по биологии мы знаем, что причиной болезни Дауна является лишняя хромосома. У обычного человека ... Нужно понимать, что этот ...