Как понять что у тебя синдром Марфана?

Как поставить диагноз синдром Марфана?

Диагностика синдрома Марфана

1. Клинические критерии
2. Генетические тесты
3. эхокардиография/МРТ (исследование корня аорты, обнаружение клапанного пролапса);
4. исследование со щелевой лампой (аномалии хрусталика);
5. Рентген скелетной системы (рук, позвоночника, таза, груди, ног и черепа на характерные аномалии);

Как выглядит синдром Марфана?

Люди с синдромом Марфана обычно отличаются высоким ростом. У детей с СМ очень длинные, непропорциональные росту руки и патологически удлиненные, тонкие пальцы, так называемые пальцы паука (арахнодактилия). Лицо у людей с синдромом Марфана обычно вытянутое и худое.

Кто болеет синдромом Марфана?

Синдром Марфана – редкое заболевание, частота случаев которого не превышает 0,01% новорожденных. Пол и раса не оказывают влияния на риск столкнуться с заболеванием, но по статистике, больше новорожденных с данной мутацией гена имели биологических отцов старше 35 лет.

Как понять есть ли синдром Марфана?

Люди с синдромом Марфана обычно отличаются высоким ростом. У детей с СМ очень длинные, непропорциональные росту руки и патологически удлиненные, тонкие пальцы, так называемые пальцы паука (арахнодактилия). Лицо у людей с синдромом Марфана обычно вытянутое и худое.

Что вызывает синдром Марфана?

Причиной развития синдрома являются дефекты (мутации) гена фибриллина, одного из важных компонентов соединительной ткани. В результате таких мутаций значительно увеличивается количество специального белка, который приводит к возникновению характерных для синдрома Марфана изменений соединительной ткани.

Сколько лет живут люди с синдромом Марфана?

Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами, и смерть наступает вследствие разрыва аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности.

Чем опасен синдром Марфана?

Синдром Марфана у детей старше четырех лет приводит к изменению формы грудной клетки, искривлению позвоночника, развитию плоскостопия. Среди офтальмологических симптомов наиболее часто присутствует близорукость, эктопия глазного хрусталика, изменение формы роговицы, косоглазие, гипоплазия радужки и сетчатки.