Своевременная диагностика синдрома Дауна стала доступна всем беременным женщинам после введения обязательного скринингового УЗИ. Современное ультразвуковое оборудование позволяет заподозрить аномалию уже на 12-13-й акушерской неделе. Также существует обязательный анализ крови на биохимические маркеры.
Поэтому постоянно совершенствуются методы внутриутробной диагностики генетических патологий, в том числе и синдрома Дауна. Самым распространенным стандартным методом диагностики является УЗИ, проводимое в 12-13 недель беременности. Это называется ультразвуковой скрининг первого триместра.
То есть при рисках развития синдрома Дауна необходимо провести пункцию через брюшную полость мамы (амниоцентез) для взятия клеток плаценты, амниотической жидкости или крови плода. Анализ этого материала позволяет установить хромосомный набор и диагностировать в 100% случаев хромосомные нарушения у плода.
При синдроме Дауна носовая косточка у плода может отсутствовать или быть маленькой (в УЗИ заключении пишется как «гипоплазия носовой кости»). У плодов с синдромом Дауна носовая косточка отсутствует в 60% случаев, но стоит отметить, что и у здоровых плодов она также может отсутствовать (в 3% случаев).
Ультразвуковое исследование является единственным методом, позволяющим выявить пороки развития плода. Исследование позволяет своевременно выявлять замершую беременность, внематочную беременность, установить причину кровянистых выделений, заподозрить наличие хромосомной патологии у плода (например, болезни Дауна).
Совершенно точно известно и доказано, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна несколько повышается у матерей старше 35 лет, особенно если это первая беременность. Однако почти 80 % детей с синдромом Дауна рождены у мам младше этого возраста, поскольку молодые женщины рожают чаще.
Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны). Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80 % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
Диагноз «синдром Дауна» ставится ребенку сразу после рождения. Свое заключение специалисты выносят при обычном клиническом осмотре по признакам синдрома ...
Узнать о риске рождения ребенка с синдромом Дауна можно еще на ранних сроках беременности, в первом триместре. Вот как выглядит диагностика пошагово. Шаг 1.
21 мар. 2016 г. — В настоящее время рождаются дети с синдромом Дауна. Большей частью – это выбор родителей, ведь ребенок с синдромом Дауна – это такой же ребенок, ...
5 апр. 2023 г. — Синдром Дауна — самая распространённая генетическая аномалия: с этой особенностью рождается каждый 700–800-й ребёнок. Дети с синдромом Дауна ...
21 мар. 2018 г. — Биопсия плаценты проводится на сроке беременности до 19 недель. Родить ребенка с синдромом Дауна рискует и женщина до 35 лет, но этот риск равен ...
21 апр. 2022 г. — С ее помощью можно определить, могут ли у будущего малыша быть проблемы со здоровьем или генетические отклонения, в том числе синдром Дауна. Эти ...
Внешние признаки синдрома Дауна у ребенка могут быть следующими: плоское лицо, затылок и малая высота черепа;; лишние складки на шее, вертикальная складка на ...
КАК ПРЕДУПРЕДИТЬ РИСК СИНДРОМА ДАУНА У РЕБЕНКА? · изменения в структуре хромосом у одного из супругов; · определенные признаки, выявленные при УЗИ ; · возраст ...
Признаки синдрома Дауна уже будут различимы по характерному внешнему облику ребенка, которое можно увидеть на УЗИ: плоское лицо с раскосыми глазами, большой ...