24 мар. 2021 г. — Синдром Ретта – это генетическое заболевание психоневрологического характера. Причина – недостаточность ингибирования определенных генов.
Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.
Этот симптом впервые проявляется в период с 6 месяцев до 4 лет. Во время бодрствования у ребенка вместо осознанных движений рук наблюдаются стереотипные, характерные для всех пациентов с синдромом Ретта, движения: малыш совершает движения, словно он моет руки, хлопает в ладоши, сосет пальцы, стучит руками по груди.
Синдром Ретта характеризуется нормальным ростом и развитием в раннем периоде с последующим замедлением этапов развития, а затем регресса навыков с утратой целенаправленного использования кистей рук, с навязчивым выкручиванием и "мытьем рук", замедлением роста головы и мозга, судорогами, трудностями при ходьбе, и ...
Совершенно точно известно и доказано, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна несколько повышается у матерей старше 35 лет, особенно если это первая беременность. Однако почти 80 % детей с синдромом Дауна рождены у мам младше этого возраста, поскольку молодые женщины рожают чаще.
Под синдромом Геллера понимают серьёзное нарушение функций психики ребёнка, когда он внезапно и почти полностью утрачивает те навыки, которые были сформированы у него раньше. Период манифестации заболевания — возраст от двух до десяти лет, с постепенной утратой речевых и других сложных интеллектуальных функций.
19 окт. 2020 г. — Синдром Ретта – редкое генетическое неврологическое заболевание, которое поражает 1 из 10 000 женщин (и еще реже – мужчин) и начинает ...
7 апр. 2019 г. — На этой стадии болезни больные выглядят отгороженными от внешнего мира. Сохраняющаяся реакция слежения глазами крайне истощаема, появляются ...
12 нояб. 2021 г. — Новорожденный выглядит полностью здоровым, из каких-либо болезненных признаков можно выделить разве что незначительную вялость мышечной ткани, ...
17 апр. 2021 г. — У детей с синдромом Ретта все время происходит откат назад, потеря навыков. У наших, с мутацией CDKL5, возможны хотя бы миллиметровые подвижки.
28 мар. 2018 г. — Зачастую больные с синдромом Ретта сохраняют подвижность, но из-за апраксии и непреднамеренных движений конечностями, они не в силах ...
Со стороны выглядит странным, что человек, который может ходить, двигать руками и нажимать на кнопки, использует систему для управления взглядом.
20 апр. 2021 г. — У Николь синдром Ретта — заболевание, при котором происходит постоянный регресс. Всё, чему научился ребёнок, может в один день просто исчезнуть.
6 июл. 2022 г. — Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание, при котором расстройство центральной нервной системы постоянно прогрессирует.