AllFAQ
Автор вопроса: Сергей Беляев
Опубликовано: 23/11/2023

Как выглядит синдром Ретта?

У нас есть 23 ответов на вопрос Как выглядит синдром Ретта? Вероятно, этого будет достаточно, чтобы ваш вопрос получил ответ.

Сколько в России детей с синдромом Ретта?

В мире сегодня с этим диагнозом живет более 1 млн детей. С мутацией такого гена рождается один ребенок на 40 тысяч. В России заболевание официально диагностировано у 65 детей.

Кто чаще рождается с синдромом Дауна?

Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.

В каком возрасте развивается синдром Ретта?

Этот симптом впервые проявляется в период с 6 месяцев до 4 лет. Во время бодрствования у ребенка вместо осознанных движений рук наблюдаются стереотипные, характерные для всех пациентов с синдромом Ретта, движения: малыш совершает движения, словно он моет руки, хлопает в ладоши, сосет пальцы, стучит руками по груди.

Как часто встречается синдром Ретта?

Синдром Ретта (англ. Rett syndrome) — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000, является причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек.

Почему синдром Ретта только у девочек?

Его основная причина — мутации в Х-сцепленном гене МЕСР2. Проявляется синдром Ретта только у девочек, мальчики с таким дефектом в гене практически никогда не выживают.

Почему появляется синдром Ретта?

Причина возникновения синдрома — мутации в гене MECP2, расположенном на Х-хромосоме, первоначально выявляется по внешним клиническим проявлениям.

Как понять что у ребенка синдром Ретта?

Синдром Ретта характеризуется нормальным ростом и развитием в раннем периоде с последующим замедлением этапов развития, а затем регресса навыков с утратой целенаправленного использования кистей рук, с навязчивым выкручиванием и "мытьем рук", замедлением роста головы и мозга, судорогами, трудностями при ходьбе, и ...

Кто чаще рождаются с синдромом Дауна?

Совершенно точно известно и доказано, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна несколько повышается у матерей старше 35 лет, особенно если это первая беременность. Однако почти 80 % детей с синдромом Дауна рождены у мам младше этого возраста, поскольку молодые женщины рожают чаще.

Что такое синдром Геллера?

Под синдромом Геллера понимают серьёзное нарушение функций психики ребёнка, когда он внезапно и почти полностью утрачивает те навыки, которые были сформированы у него раньше. Период манифестации заболевания — возраст от двух до десяти лет, с постепенной утратой речевых и других сложных интеллектуальных функций.

Можно ли вылечиться от синдрома Ретта?

Заболевание не лечится, но если вовремя помочь ребенку, можно предупредить и замедлить развитие осложнений. Опасность болезни в том, что в первые месяцы жизни она никак не проявляется. Обычно до полугода ребенок развивается нормально.

Как выглядит синдром Ретта? Ответы пользователей

Отвечает Андрей Данилов

19 окт. 2020 г. — Синдром Ретта – редкое генетическое неврологическое заболевание, которое поражает 1 из 10 000 женщин (и еще реже – мужчин) и начинает ...

Отвечает Станислав Бабичев

7 апр. 2019 г. — На этой стадии болезни больные выглядят отгороженными от внешнего мира. Сохраняющаяся реакция слежения глазами крайне истощаема, появляются ...

Отвечает Саша Вершинина

12 нояб. 2021 г. — Новорожденный выглядит полностью здоровым, из каких-либо болезненных признаков можно выделить разве что незначительную вялость мышечной ткани, ...

Отвечает Саша Габдуллин

17 апр. 2021 г. — У детей с синдромом Ретта все время происходит откат назад, потеря навыков. У наших, с мутацией CDKL5, возможны хотя бы миллиметровые подвижки.

Отвечает Василий Нежинский

28 мар. 2018 г. — Зачастую больные с синдромом Ретта сохраняют подвижность, но из-за апраксии и непреднамеренных движений конечностями, они не в силах ...

Отвечает Аветис Якубовский

Со стороны выглядит странным, что человек, который может ходить, двигать руками и нажимать на кнопки, использует систему для управления взглядом.

Отвечает Александр Худяков

20 апр. 2021 г. — У Николь синдром Ретта — заболевание, при котором происходит постоянный регресс. Всё, чему научился ребёнок, может в один день просто исчезнуть.

Отвечает Альберт Максимов

6 июл. 2022 г. — Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание, при котором расстройство центральной нервной системы постоянно прогрессирует.

Как выглядит синдром Ретта? Видео-ответы

Непростые диагнозы простым языком - Синдром Ретта

Мы продолжаем рубрику Непростые диагнозы простым языком и приглашаем посмотреть новое видео, посвященное ...

Синдром Ретта

Топ 4 вопроса врачу-генетику о синдроме Ретта - отвечает главный научный сотрудник НИКИ Вельтищева Виктория ...

Информационный ролик о синдроме Ретта «Азбука Ретта»

Видео ролик создан в рамках проекта «Взаимоподдержка: расширяя границы» N18-2-001007, победителя конкурса фонда ...

Вика Румянцева, 7 лет, синдром Ретта – нейродегенеративное заболевание

Вика Румянцева, 7 лет, синдром Ретта – нейродегенеративное заболевание, задержка двигательного и психоречевого ...