AllFAQ
Автор вопроса: Владимир Адамов
Опубликовано: 23/11/2023

Какой запах при фенилкетонурии?

У нас есть 24 ответов на вопрос Какой запах при фенилкетонурии? Вероятно, этого будет достаточно, чтобы ваш вопрос получил ответ.

Можно ли рожать с фенилкетонурией?

Женщины с фенилкетонурией могут родить здорового ребенка при условии соблюдения диеты до наступления и во время беременности. Чрезмерное количество фенилаланина во время беременности может привести к риску задержки физического и умственного развития, пороку сердца и другим структурным врожденным дефектам.

Что едят люди с фенилкетонурией?

Допустимые в диете натуральные продукты, такие как женское молоко, детские молочные смеси (для детей в возрасте до 1 года), овощи и фрукты, а также отдельные продукты с низким содержанием белка вводят в рацион больного с учетом содержащегося в них фенилаланина.

Что будет если не соблюдать диету при фенилкетонурии?

Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

Что будет если не лечить фенилкетонурию?

Организм таких людей не усваивает одну из аминокислот белка — фенилаланин. Вещество постепенно накапливается, отравляет центральную нервную систему и снижает IQ. Если вовремя не выявить заболевание и не начать лечение, фенилкетонурия может привести к тяжелым нарушениям умственного развития, вплоть до идиотии.

Что происходит при фенилкетонурии?

Фенилкетонурия (либо ФКУ) — это наследственное, редко встречающееся заболевание, которое проявляется в нарушении обмена аминокислот. Если точнее, то организм людей с такой болезнью не может расщеплять фенилаланин, поступающий вместе с белковой пищей.

Когда проявляется фенилкетонурия?

Проявляется у ребенка в возрасте 2-6 месяцев вялостью, отсутствием интереса к окружающему, иногда повышенным беспокойством, срыгиванием, снижением мышечного тонуса, признаками атопического дерматита, задержкой психомоторного развития, судорогами.

Как понять что у тебя фенилкетонурия?

Ранними признаками фенилкетонурии служат рвота, вялость или гиперактивность, запах плесени от мочи и кожи, задержка психомоторного развития; типичные поздние признаки включают олигофрению, отставание в физическом развитии, судороги, экзематозные изменения кожи и др.

Что поражается при фенилкетонурии?

Фенилкетонурия — наследственная аминоацидопатия, связанная с нарушением метаболизма фенилаланина, в результате мутационной блокады ферментов приводящая к стойкой хронической интоксикации и поражению ЦНС c выраженным снижением интеллекта и неврологическим дефицитом [1, 2].

Что поражается в первую очередь при фенилкетонурии?

Характеризуется поражением головного мозга. При отсутствии лечения ФКУ может привести к умственной отсталости, судорогам, поведенческим проблемам и психическим расстройствам.

Как ставится диагноз фенилкетонурии?

Основной причиной является недостаточность активности фенилаланин гидроксилазы. Диагноз ставят на основании выявления высокого уровня фенилаланина при нормальном или низком содержании тирозина. Лечение – пожизненная диета без фенилаланина.

Какой запах при фенилкетонурии? Ответы пользователей

Отвечает Марк Зинатов

Ранними признаками фенилкетонурии служат рвота, вялость или гиперактивность, запах ... При раннем назначении элиминационной диеты при классической фенилкетонурии ...

Отвечает Антон Левандовский

У детей постарше выявляют олигофрению, нарушение мышечной спастики. Другие симптомы: необычный запах тела, связанный с аномальным составом пота, мочи;; светлый ...

Отвечает Роман Дорош

Симптомы фенилкетонурии · специфический неприятный запах изо рта, от кожи или мочи, который можно сравнить с затхлым «мышиным» запахом; · приступы тошноты и рвоты ...

Отвечает Саня Садыков

При классической форме фенилкетонурии избежать этого можно диетотерапией, но ... Моча имеет специфический запах плесени или его еще называют «мышиным» запахом.

Отвечает Булат Майер

От больного ребенка часто исходит «мышиный» запах, вызываемый наличием в их моче и поте продукта обмена фенилаланина (фенилуксусной кислоты). Фенилкетонурия у ...

Отвечает Олег Гусев

20 апр. 2022 г. — У больных отмечают «мышиный» запах мочи, который объясняется выделением метаболитов фенилаланина. ... При его концентрации выше 8,0 мг/дл ...

Отвечает Юра Мирзаев

Характерен «мышиный запах» пота и мочи, который объясняется выделением фенилацетата, фенилпирувата. ... При фенилкетонурии одна из этих аминокислот, которая ...

Отвечает Дамир Русин

При фенилкетонурии развиваются тяжёлые и необратимые последствия: умственная ... Характерные симптомы фенилкетонурии у детей: специфический неприятный запах ...

Какой запах при фенилкетонурии? Видео-ответы

Фенилкетонурия: симптомы, причины и лечение. Беременность при фенилкетонурии

Про первые признаки и симптомы фенилкетонурии у детей и взрослых, подробно про причины и лечение болезни, а также ...

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Фенилкетонурия — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма ...

Фенилкетонурия - причины, симптомы, диагностика, лечение

Ролик не претендует на замену учебника, лекций и статей. Есть какие-то конструктивные комментарии, пожелания, ...

Диагноз: фенилкетонурия | Доктор что это?

Фенилкетонурия – это довольно редкое наследственное заболевание, которое характеризируется нарушением ...

Фенилкетонурия/About PKU

В этом видео я расскажу вам о такой болезни как Фенилкетонурия (ФКУ).