Неприятный («мышиный») запах мочи. К двум-трем годам основные диагностические ... Также при лечении фенилкетонурии можно кормить малышей грудным молоком, но ...
Женщины с фенилкетонурией могут родить здорового ребенка при условии соблюдения диеты до наступления и во время беременности. Чрезмерное количество фенилаланина во время беременности может привести к риску задержки физического и умственного развития, пороку сердца и другим структурным врожденным дефектам.
Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.
Организм таких людей не усваивает одну из аминокислот белка — фенилаланин. Вещество постепенно накапливается, отравляет центральную нервную систему и снижает IQ. Если вовремя не выявить заболевание и не начать лечение, фенилкетонурия может привести к тяжелым нарушениям умственного развития, вплоть до идиотии.
Ранними признаками фенилкетонурии служат рвота, вялость или гиперактивность, запах плесени от мочи и кожи, задержка психомоторного развития; типичные поздние признаки включают олигофрению, отставание в физическом развитии, судороги, экзематозные изменения кожи и др.
Фенилкетонурия — наследственная аминоацидопатия, связанная с нарушением метаболизма фенилаланина, в результате мутационной блокады ферментов приводящая к стойкой хронической интоксикации и поражению ЦНС c выраженным снижением интеллекта и неврологическим дефицитом [1, 2].
Ранними признаками фенилкетонурии служат рвота, вялость или гиперактивность, запах ... При раннем назначении элиминационной диеты при классической фенилкетонурии ...
У детей постарше выявляют олигофрению, нарушение мышечной спастики. Другие симптомы: необычный запах тела, связанный с аномальным составом пота, мочи;; светлый ...
Симптомы фенилкетонурии · специфический неприятный запах изо рта, от кожи или мочи, который можно сравнить с затхлым «мышиным» запахом; · приступы тошноты и рвоты ...
При классической форме фенилкетонурии избежать этого можно диетотерапией, но ... Моча имеет специфический запах плесени или его еще называют «мышиным» запахом.
От больного ребенка часто исходит «мышиный» запах, вызываемый наличием в их моче и поте продукта обмена фенилаланина (фенилуксусной кислоты). Фенилкетонурия у ...
20 апр. 2022 г. — У больных отмечают «мышиный» запах мочи, который объясняется выделением метаболитов фенилаланина. ... При его концентрации выше 8,0 мг/дл ...
Характерен «мышиный запах» пота и мочи, который объясняется выделением фенилацетата, фенилпирувата. ... При фенилкетонурии одна из этих аминокислот, которая ...
При фенилкетонурии развиваются тяжёлые и необратимые последствия: умственная ... Характерные симптомы фенилкетонурии у детей: специфический неприятный запах ...