Своевременная диагностика синдрома Дауна стала доступна всем беременным женщинам после введения обязательного скринингового УЗИ. Современное ультразвуковое оборудование позволяет заподозрить аномалию уже на 12-13-й акушерской неделе.
Дети с синдромом Дауна первых месяцев жизни проявляют отставание в развитии: * быстро устают; * движения их конечностей нарушены; * плохо реагируют на родных людей; * головку такие дети начинают фиксировать только к трем месяцам, а садятся- к году, ходить начинают в возрасте около двух лет.
Поэтому постоянно совершенствуются методы внутриутробной диагностики генетических патологий, в том числе и синдрома Дауна. Самым распространенным стандартным методом диагностики является УЗИ, проводимое в 12-13 недель беременности. Это называется ультразвуковой скрининг первого триместра.
Наиболее точные тесты для выявления Дауна включают тестирование околоплодной жидкости (жидкость вокруг плода, требуется амниоцентез) или ткани плаценты (биопсии ворсин хориона (CVS)) на предмет аномальных хромосом, связанных с Дауном. Оба теста требуют введения иглы в живот матери и увеличивают риск выкидыша.
Почти 40-50% всех детей с синдромом Дауна «выглядят» нормальными при УЗИ в 18-22 недели. В остальных 50-60% случаев при УЗИ выявляются некоторые признаки, которые называют «маркерами», это например, увеличение толщины шейной складки или укорочение костей носа.
Для подтверждения синдрома Дауна во время беременности женщине назначают инвазивные методы исследовании (амниоцентез и т. п.). Обнаружить синдром Дауна на ранних сроках беременности позволяет неинвазивный метод исследования фрагментов ДНК плода, находящихся в материнской крови.
При синдроме Дауна носовая косточка у плода может отсутствовать или быть маленькой (в УЗИ заключении пишется как «гипоплазия носовой кости»). У плодов с синдромом Дауна носовая косточка отсутствует в 60% случаев, но стоит отметить, что и у здоровых плодов она также может отсутствовать (в 3% случаев).
В данном издании представлена наиболее важная информация для родителей детей с синдромом Дауна от рождения до пяти лет. В книге рассказывается о природе.
Синдром Дауна у детей- это не повод считать их необучаемыми, они достаточно эмоциональны, имеют свой особенный внутренний мир, испытывают те же эмоции и чувства ...
12 окт. 2017 г. — «На самом деле причины возникновения синдрома Дауна — это случайный генетический сбой, хромосомная аномалия, которая не связана ни с условиями ...
21 мар. 2016 г. — В настоящее время рождаются дети с синдромом Дауна. Большей частью – это выбор родителей, ведь ребенок с синдромом Дауна – это такой же ребенок, ...
В книге представлена наиболее важная информация для родителей детей с син- дромом Дауна от рождения до пяти лет. Рассказывается о природе синдрома Да- уна, об ...
Что такое синдром Дауна, что его вызывает, как часто встречается, продолжительность жизни. Обучение в школе. Могут ли люди с этим синдромом работать и ...
Дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии – позже по сравнению со сверстниками начинают сидеть, ходить, говорить, их речь формируется с задержкой, ...
21 мар. 2018 г. — Синдром Дауна – это не наследственное заболевание и уж тем более не ... Родить ребенка с синдромом Дауна рискует и женщина до 35 лет, но ...
Развитие ребенка с синдромом Дауна: от 0 до 19 месяцев. Наличие дополнительной, 47-й, хромосомы сказывается на развитии внутренних органов ребенка, его ...