Синдром Шерешевского — Тёрнера - Википедия - это
Назначается гормональная терапия. Она направлена на борьбу с низкорослостью, а также на восстановление полового развития пациента. Лечение синдрома Тернера проводят минимально эффективными дозами анаболических стероидов, периодически прерывая их прием. При этом ведется постоянный гинекологический контроль пациента.
Синдром Клайнфельтера (СК) — врожденное генетическое заболевание лиц мужского пола, обусловленное наличием в мужском кариотипе дополнительной половой Х-хромосомы (одной или нескольких). Данный синдром характеризуется многообразием цитогенетических вариантов: 47,XXY, 48,XXXY, 48,XXYY, 49, XXXXY, 49,XXXYY, 46,XY/47,XXY.
Синдром 49, XXXYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев. Представляет собой редкую аномалию числа Y и X -хромосом, характеризующуюся евнухоидным фенотипом с распределением жировой ткани по женскому типу и нормальным или высоким ростом.
Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 Х0) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.).
Практически во всех случаях при кариотипе 45,Х0 имеет место утрата отцовской Х-хромосомы. Отсутствие или структурные дефекты половой X-хромосомы вызывают ...
8 февр. 2023 г. — Моносомия X (45,X). Это состояние, при котором у женщины отсутствует одна из двух ее Х-хромосом. · Структурные аномалии. Это состояние, при ...
В 60% случаев синдром Шерешевского-Тернера обусловлен полной моносомией по Х-хромосоме (45,Х), т.е. отсутствием одной из половых хромосом — Х или Y. Примерно в ...
Около 50% больных девочек имеют кариотип 45,Х; около 80% теряют отцовскую Х-хромосому. ... У девочек из их 2 Х-хромосом отсутствуют обе или одна Х-хромосома.
Автор: ЕБ Коледова · 1996 — В российской популяции детей с СШТ кариотип 45, X выявляется у 69% детей; различные варианты мозаичного кариотипа, связанные с X- хромосомой (45, X/46, XX; 45 ...
Автор: СВ Вяткина · 2007 · Цитируется: 17 — Согласно этой гипотезе все живорожденные с ка-риотипом 45,Х — мозаики, которые имеют в органах, тканях дополнительные клеточные линии с нормальными или ...
Это 45X0 или классический вариант, когда кариотип представлен 45 хромосомами. Также достаточно часто встречается мозаичный тип, описываемый формулой 45Х0/46XX.
26 мая 2022 г. — В большинстве случаев кариотип при синдроме Шерешевского Тернера — 45,ХО, то есть отсутствие второй Х-хромосомы. Причины аномалии половой ...