Для заболевания были характерны высокий рост, первичная аменорея, наличие ... Аберрации половых хромосом являются наиболее частыми дефектами, которые могут быть ...
Это аномальное развитие гонад у зародыша, в котором репродуктивная ткань заменена нефункциональной волокнистой тканью, называемой «гонадный тяж». Такое состояние являются формой аплазии, приводящей к гормональной недостаточности, которая проявляется в виде полового инфантилизма и бесплодия.
Синдром Свайера (англ. Swyer syndrome), XY дисгенезия гонад, женская гонадальная дисгенезия (англ. XY female gonadal dysgenesis) — генетическое нарушение, вариант гипогонадизма с кариотипом 46 XY. При синдроме Свайера наблюдается полная или «чистая» дисгенезия тестикул, формируется женский фенотип при мужском генотипе.
В отличие от болезни синдром не требует условий для реализации причины его вызвавшей, его патогенез отличается от патогенеза болезни или болезней, при которых он встречается. Между синдромом и болезнью существует тесная патогенетическая связь, но не этиологическая.
Чистая форма дисгенезии гонад - редкая форма патологии, не связанная с изменениями кариотипа, отсутствием соматических уродств и задержки роста. Для этой формы заболевания характерен интерсексуальный тип телосложения, недоразвитие вторичных половых признаков. Причины возникновения чистой дисгенезии гонад не известны.
Кроме того, гонады являются железами внутренней секреции, вырабатывающими стероидные гормоны. Яичники производят эстрогены, прогестерон и слабые андрогены, семенники – андрогены, в перечне которых ведущая роль принадлежит тестостерону, и небольшое количество женских половых гормонов.
Дисгенезия — это группа врожденных нарушений развития репродуктивной системы, в частности гонад. Дисгенезия характеризуется прогрессирующей потерей зародышевых клеток на развивающихся гонадах эмбриона, что приводит к недоразвитию половых желез, главным образом, состоящим из волокнистой ткани.
Синдром Свайера относится к группе «чистой формы» (полной) дисгенезии гонад и подразумевает отсутствие соответствия между мужским генотипом и женским фенотипом, ...
Наиболее частой причиной данного нарушения формирования пола является синдром Свайера – это полная или «чистая» дисгенезия гонад при кариотипе 46,XY. Частота XY ...
Все о лечении синдрома свайера на DocDoc.ru - кто лечит заболевание, симптомы, как продиагностировать синдрому свайера.
Недоразвитие молочных желез; Отсутствие полового созревания; Бесплодие; Стремительный рост туловища; Увеличение нижней челюсти; Избыточное оволосение ...
6 нояб. 2017 г. — У Оли — синдром Свайера, или женская гонадальная дисгенезия. У таких людей — с нарушениями формирования пола — есть общее название люди ...
Синдром Свайера (полную, или «чистую» дисгенезию гонад) можно кратко охарактеризовать как женский фенотип при мужском генотипе. Заболевание названо по имени ...
26 дек. 2022 г. — У детей женского пола с синдромом Свайера отсутствуют функциональные яичники, и они подвержены риску развития редких форм рака гонад.
Автор: ГР Газизова · 2020 · Цитируется: 3 — Заболевание в основном диагностируется у девочек в 14 - 16 лет. Это связано с тем, что ... Своевременная диагностика, лечение пациенток с синдромом Свайера может ...
Автор: ДД ДЖУМАГУЛОВА · 2022 — Это врожденное заболевание, связанное с Y-хромосомой. Синдром Свайера, как правило, связывают с генетическим вариантом дисгенезиитестикул, связанный с мутациями ...