28 февр. 2023 г. — В настоящее время известно, что синдром Клайнфельтера может быть результатом нескольких различных хромосомных вариаций, включая 47, XXY, 48,XXXY ...
Среди пациентов с синдромом Клайнфельтера встречаются лица с мозаичным кариотипом — часть клеток имеет нормальный хромосомный набор. У таких пациентов сохранена возможность оплодотворения: в сперме или тканях яичка есть небольшое количество сперматозоидов.
Трисомия — это тип генетического нарушения, которое возникает в результате наличия дополнительной хромосомы в клетках человека. В норме клетки человека содержат 46 хромосом, расположенных в 23 парах. При трисомии у человека появляется дополнительная хромосома, что означает, что у него 47 хромосом вместо 46.
Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны. Патология возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов.
Заболевание встречается только у мужчин и по статистике на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией. Причины. Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны.
Основным и самым точным методом подтверждения синдрома Клайнфельтера является кариотипирование. При данном методе диагностики возможно определение и мозаичных форм заболевания. При этой форме в организме пациента имеются разные клоны клеток, среди которых есть клетки с разными хромосомными наборами.
Болезни подвержен исключительно мужской пол. В норме у мужского генотипа имеется одна X хромосома и одна Y. При синдроме Клайнфельтера у мальчика вместо одной X хромосомы две, то есть генотип выглядит следующим образом: XXY. В редких случаях ребенок имеет более двух X-хромосом.
... Синдром обычно проявляется в подростковом возрасте как задержка полового ... XXY могут иметь нормально развитые половые железы и быть фертильными. Тем не ...
Однако от 3 до 20 % мужчин с этим синдромом являются мозаиками (46,XY/47,XXY). ... Большинство из них подозреваются пренатально, однако могут быть обнаружены ...
7 сент. 2016 г. — Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, ...
Автор: ДА Беспалюк · 2018 · Цитируется: 5 — Данный синдром характеризуется многообразием цитогенетических вариантов: 47,XXY, 48,XXXY ... может быть повышенным независимо от наличия гинекомастии [31].
Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы. Пренатальная ...
Несколько лет назад, синдром Клайнфельтера с кариотипом 47 XXY связывалась с абсолютным мужским бесплодием. Наша группа продолжает исследования и развитие ...
Мозаицизм встречается примерно в 15% случаев. Некоторые клетки мужчин с нормальным мужским кариотипом (XY) могут быть фертильными и иметь менее очевидные пороки ...
Синдром Клайнфельтера – это генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х (одной или нескольких) в мужском кариотипе ХУ.
Возникновение синдрома Клайнфельтера связано с мутацией генов, при которой в мужском кариотипе происходит удвоение женской половой хромосомы. Аномалия может ...