Автор: ОВ Фофанова · 1995 · Цитируется: 1 — Синдром Гетчинсона-Гилфорда или прогерия (сенильный нанизм) — исключительно редкое генетическое заболевание детей с клиническими чертами преждевременного ...
Следует отметить, что заболевания, характерные для нормального процесса старения (катаракта, опухоли, сахарный диабет), встречаются при прогерии крайне редко. Прогноз для жизни неблагоприятный: продолжительность жизни колеблется от 7 до 28 лет, в среднем составляя 12-13,5 года [1, 4, 5, 7, 10].
Самые редкие заболевания мира
Прогерия — не наследственное заболевание, а случайное изменение в генах. Некоторые исследователи допускают возможность передачи этой патологии от здорового родителя к ребёнку. Это происходит, если родитель — бессимптомный носитель генетической мутации в некоторых клетках (мозаицизм). Эту мутацию и наследует ребёнок.
В основе заболевания лежит генетическая мутация. Причиной детского типа прогерии является дефект гена LMNA, который кодирует особый белок ламин A, выстраивающий ...
Синдром Вернера является подвидом прогерии, он возникает у людей в период полового созревания и даже позже. Другой подвид прогерии - синдром Хатчинсона-Гилфорда ...
Причиной болезни является дефектный ген WRN. Если он есть у обоих родителей ребенка, то возникает возможность того, что у него будет развиваться данное ...
(Синдром Хатчинсона-Гилфорда) Прогерия вызывается спорадической мутацией LMNA-гена, который кодирует белок (ламин А), обеспечивающий молекулярную поддержку клеточных ядер.
16 мая 2023 г. — У пациентов с прогерией возникает атеросклероз — на стенках сосудов образуются холестериновые бляшки, просвет сосудов сужается, в артериях ...
Молекулярно-генетическая причина прогерии Хатчинсона-Гилфорда – мутации гена LMNA, локализованного в сегменте 1q21.1 и кодирующего преламин А, который является ...
3 апр. 2015 г. — Название «прогерия» произошло от древнегреческих слов προσ — «сверх», γέρων – «старик». Прогерия — это редкое заболевание, известное также как ...
Автор: СР Утц · 2014 · Цитируется: 4 — Прогерия (греч. progerös преждевременно состарившийся) — комплексная мезоэктодермальная дисплазия [4]. Выделяют две формы прогерии: детская — Hutchinson Gilford ...