23 дек. 2022 г. — У девочек с XY-хромосомами из-за синдрома Свайера отсутствуют функциональные яичники, и они подвержены риску развития редких форм рака с ранним ...
Синдром Свайера (англ. Swyer syndrome), XY дисгенезия гонад, женская гонадальная дисгенезия (англ. XY female gonadal dysgenesis) — генетическое нарушение, вариант гипогонадизма с кариотипом 46 XY. При синдроме Свайера наблюдается полная или «чистая» дисгенезия тестикул, формируется женский фенотип при мужском генотипе.
Самые редкие заболевания мира
В отличие от болезни синдром не требует условий для реализации причины его вызвавшей, его патогенез отличается от патогенеза болезни или болезней, при которых он встречается. Между синдромом и болезнью существует тесная патогенетическая связь, но не этиологическая.
Хроническое заболевание ― то, которое протекает длительное время, а его симптомы могут усиливаться или ослабевать с течением времени. Если лечение эффективно, симптомы могут уйти. Как правило, хронические заболевания не проходят ― если они есть, то сопровождают человека всю жизнь.
Синдром рекомбинантной хромосомы 8 - это комплексное хромосомное расстройство rec(8)dup(8q)inv(8)(p23. 1q22.1), обусловленное перицентрической инверсией хромосомы 8 у родителей [inv(8)(p23. 1q22.1)] с предполагаемыми постоянными точками разрыва известными в латиноамериканской популяции и вариантами в других популяциях.
11 нояб. 2018 г. — Она должна была стать мужчиной, но родилась женщиной и научилась быть.
Автор: ГР Газизова · 2020 · Цитируется: 3 — До периода полового созревания, симптомы синдрома Свайера практически не выражены. Заболевание в основном диагностируется у девочек в 14 - 16 лет. Это связано с ...
Сколько человек является интерсекс людьми? Каков процент интерсекс людей на свете? От 0,5% до 1,7% людей на свете имеют интерсекс ...
6 нояб. 2017 г. — У Оли — синдром Свайера, или женская гонадальная дисгенезия. У таких людей — с нарушениями формирования пола — есть общее название люди- ...
20 окт. 2023 г. — К первым относят, например, синдром Шерешевского — Тёрнера, трисомию по Х-хромосоме, синдром Свайера, синдром Мартина — Белл. У девочек с ...
18 дек. 2018 г. — Это может приводить к появлению женского женского организма с генотипом XY (синдром Свайера) и мужского организма с генотипом XX (синдром де Ля ...
4 апр. 2021 г. — Как правило, человек с синдромом Свайера выглядит женственно и имеет функциональные женские гениталии, матку и фаллопиевы трубы, но у него ...
26 дек. 2022 г. — Синдром Свайера — это генетическое заболевание, при котором человек рождается с мужским набором XY половых хромосом, но с женским телом. У людей ...